Qu’est-ce que la thalassémie et comment affecte-t-elle un individu ?

La thalassémie est essentiellement un trouble sanguin héréditaire qui réduit généralement le nombre d'hémoglobine comme normal dans le corps. L'hémoglobine est responsable du transport de l'oxygène et du transport vers toutes les parties du corps tandis que dans le cas de thalassémie, il peut entraver ce processus. Il s'agit d'un trouble héréditaire qui signifie qu'il est passé des parents aux enfants à travers leurs gènes, ce type de trouble ne permet pas au corps de fabriquer suffisamment d'hémoglobine comme mentionné précédemment. Les personnes souffrant de thalassémie légère peuvent ne nécessiter aucun traitement majeur et peuvent être guéries à temps grâce à un régime alimentaire approprié et à de l'exercice. Mais dans les cas graves où l'hémoglobine est assez faible dans de tels cas, la personne peut nécessiter une transfusion sanguine régulière afin de maintenir un fonctionnement normal du corps.

Les personnes qui souffrent de thalassémie sont incapables d'effectuer une activité pénible à mesure que leur corps s'épuise assez bientôt et qu'ils se sentent très fatigués, faibles et ont du mal à respirer.

Symptômes de la thalassémie:

Il existe différents types de thalassémie et les individus souffrant de différents types de thalassémie peuvent avoir des symptômes différents. Par conséquent, on peut dire qu'un symptôme de thalassémie peut varier d'une personne à l'autre en fonction de son état et de son type de thalassémie encore certains des symptômes les plus courants peuvent inclure:

• Urine de couleur foncée
• Infection rénale
• Faiblesse
• Fatigue
• Essoufflement
• Déformations osseuses surtout en face
• Croissance et développement retardés
• Peau jaune ou pâle
• Gonflement abdominal
• Respiration lourde
• Douleur musculaire
• Crampes musculaires
• Avoir froid
• Petit appétit
• Problèmes cardiaques
• OS fragiles
• Rate hypertrophiée

Diagnostic:

Si vous vous sentez faible et incapable d'effectuer vos activités quotidiennes, vous devez consulter un médecin. Initialement, le médecin vous examinera, demandera vos symptômes et effectuera un examen physique en fonction duquel le médecin pourrait recommander plusieurs tests afin de découvrir le problème exact. Le médecin peut recommander:

• Formule sanguine complète ou CBC qui montre le taux d'hémoglobine et d'autres composants essentiels du sang.
• Afin de vérifier, le médecin peut également exiger un test d'électrophorèse qui montre spécifiquement l'hémoglobine.
• En cas de grossesse, les tests génétiques peuvent aider à identifier si une personne est porteuse d'un gène susceptible de provoquer la thalassémie.
• S'il est confirmé que vous souffrez de thalassémie, un hématologue expert examinera votre sang afin que vous puissiez obtenir un traitement approprié.

Traitement:

Le traitement de la thalassémie dépend de l'état du patient dans des cas doux, le médecin peut conseiller une alimentation saine et des changements de style de vie ainsi que des multivitamines et des suppléments.

Mais dans les cas graves, le traitement peut inclure:

• Médicaments
• Transfusion sanguine
• Thérapie de chélation
• Greffe de moelle osseuse
• Perfusion de cellules souches
• Chirurgie pour enlever la rate

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